Dr. Ricardo Fujita
Dr. José Sandoval

Variantes del ADNmt en isleños del lago Titicaca: máxima frecuencia del
haplotipo B1 y evidencia de efecto fundador

José Sandoval Sandoval*, Bedsabé Delgado, Luis Rivas, Bertha Bonilla, Daniel Nugent y
Ricardo Fujita*

En: ADNmt en isleños del lago Titicaca
Rev. peru. biol. 11(2): 161-168 (2004)
© Facultad de Ciencias Biológicas UNMSM
Presentado: 23/07/2004
Aceptado: 29/12/2004

*  Docente Investigador, Biólogo, jsandoval@usmp.edu.pe
**Profesor Investigador, Director, Biólogo, rfujita@amauta.rcp.net.pe

Resumen
Los polimorfismos del ADN mitocondrial son herramientas en el estudio comparativo de poblaciones modernas y antiguas. Entre los más usados están los haplotipos mitocondriales basados en RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción) y un sistema de inserción /deleción. El presente estudio establece la frecuencia de estos haplotipos y compara un total de 144 individuos representativos de las islas Taquile y Amantaní (lengua quechua) y de las islas de Los Uros y Anapia (lengua aymara) del lago Titicaca, Perú. Nuestros resultados revelan la redominancia del haplotipo B1: 100% en Taquile (n=57); 88,6% en Amantaní (n=35); 75% en Los Uros (n=28) y 87,5% en Anapia (n=24), siendo las frecuencias más altas registradas en el mundo. Otros haplotipos se observan en menor proporción: 17,9% de A2 y 7,1% de D1 en Los Uros; 11,4% de la variante C1 en Amantaní; 4,2% de cada haplotipo C1, C2 y D1 en Anapia. La alta frecuencia de B1 indica que las poblaciones de Taquile, Amantaní y Anapia provienen de un grupo fundador reducido. Aunque hay afinidad entre las poblaciones aymaras de Anapia y Los Uros; la proporción de algunos alelos en los últimos, sugiere la persistencia de un acervo genético uru en contraposición a la idea de su extinción.
Palabras clave: ADN mitocondrial, isleños del Lago Titicaca, haplotipos, RFLP.

Variants of mtDNA among islanders of the lake Titicaca: highest frequency of
haplotype B1 and evidence of founder effect

Abstract
We analyzed mitochondrial DNA haplotypes from 144 samples of islanders of the Taquile and Amantani (Quechua speakers) and Los Uros and Anapia (Aymara speakers) of the Lake Titicaca, Peru. We have found the highest frequency of B1 mtDNA haplotype ever reported: 100% in Taquile (n= 57); 88,6% in Amantani (n= 35); 87,5% in Anapia (n= 24) and 75% in Los Uros (n= 28). There are other haplotypes but in low frequencies: 11,4% of C1 in Amantani; 17,9% of A2 and 7,1% of D1 in Los Uros; 4,2% of C1, C2 and D1 haplotypes in Anapia. The high frequency of the B1 haplotype indicates that Taquile, Amantaní and Anapia islands have been populated by a reduced founder group. Although the genetic affinity between islanders of Anapia and Los Uros, the proportion of some alleles in the latter suggest the persistence of the uru genetic background.
Keywords: mitochondrial DNA, Lake Titicaca islanders, haplotypes, RFLP.

Versión Online ISSN 1727-9933